SÍNDROME DE WILLIAMS Um Guia Completo para Pacientes, Familiares e Profissionais

A Síndrome de Williams é uma condição genética rara, descrita pela primeira vez em 1961 pelo médico neozelandês John C. P. Williams. Ela é causada pela perda (deleção) de cerca de 25 a 28 genes na região do cromossomo 7, especificamente na banda 7q11.23. Essa alteração genética ocorre de forma espontânea na maioria dos casos, embora possa ser herdada de forma autossômica dominante.

Pessoas com Síndrome de Williams apresentam características físicas, cognitivas e comportamentais únicas. Entre os sinais mais conhecidos estão o rosto com aparência particular (“face de elfo”), hipersociabilidade, dificuldades de aprendizagem específicas e predisposição a problemas cardíacos congênitos, especialmente a estenose aórtica supravalvar.

Apesar de ser uma condição rara — com incidência estimada em aproximadamente 1 em cada 7.500 nascimentos —, o impacto sobre a vida da pessoa afetada e de sua família pode ser significativo. Por isso, entender a síndrome é o primeiro passo para oferecer melhores condições de vida, educação e inclusão social.

Este ebook tem como objetivo informar, orientar e apoiar todos aqueles que convivem ou trabalham com pessoas diagnosticadas com a Síndrome de Williams, promovendo conscientização e acesso a informações atualizadas e confiáveis.