GENETICA

147 pagine

PROGRAMMA:
INTRODUZIONE ALLA GENETICA, GENE E GENOMA
Introduzione alla Genetica. Concetto di gene e informazione genetica. Il genoma umano.

TRASMISSIONE EREDITARIA DEI CARATTERI MONOFATTORIALI
Leggi di Mendel. Modalità di trasmissione di caratteri monofattoriali umani: Eredità autosomica dominante (esempi: mascella asburgica, nanismo acondroplasico). Eredità autosomica recessiva (esempi: capelli rossi, albinismo). Interazioni fra alleli: dominanza incompleta, codominanza. Eredità del sistema ABO. Eredità del sistema Rh. Eredità legata al cromosoma X recessiva (esempio: emofilia A). 

MUTAZIONI
Definizione, cause e classificazione. Le mutazioni geniche: tipi ed effetti sul prodotto genico. Le mutazioni cromosomiche di numero (genomiche): poliploidie ed aneuploidie (es.: trisomia 21). Cariotipo umano: numero e tipi di cromosomi. Analisi del cariotipo. Bandeggio.

GENETICA MENDELIANA: Definizione delle malattie monofattoriali a carattere ereditario. Malattie autosomiche ed X-linked, dominanti e recessive. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica con esercizi guidati in aula. Problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. Esempi clinici e cause molecolari di malattie mendeliani esemplificative.

GENETICA DELLE MALATTIE NON MENDELIANE: Malattie mitocondriali. Malattie multifattoriali (poligeniche) e valutazione del rischio empirico. Studi epidemiologici e curve di suscettibilità. Polimorfismi genetici e suscettibilità.

PATOLOGIA CROMOSOMICA. Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. Gametogenesi dei portatori di traslocazioni bilanciate. Il cariotipo per la diagnosi di patologie cromosomiche.